软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为生长落后、特殊体态，患儿智力发育正常。

1、生长落后：胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。至成人期，平均身高男性为(131±5.6)cm，女性为(124±5.9)cm。

2、特殊体态：出现头颅增大，有的患者有轻度脑积水，穹隆及前额突出。还有胸椎后突、腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出，胸腔扁而小，肋骨异常的短。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。下肢呈弓形，走路有滚动步态。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.