肥厚型心肌病是以左心室和(或)右心室肥厚、心室腔变小，进而使左心室充盈受阻和舒张期顺应性下降为特征的心肌病。

肥厚型心肌病的特征性变化是非对称性室间隔肥厚，也可见均匀肥厚型、心尖肥厚型和左心室前壁肥厚型等。患此类疾病的患者心脏增大、重量增加，成人的心多重达500g以上，两侧心室壁肥厚、室间隔厚度大于左心室壁的游离侧，二者之比＞1.3，正常的比值为0.95。患者的乳头肌肥大、心室腔狭窄，左室尤其显著。

该病属遗传疾病，50%患者有家族史，为常染色体显性遗传，由编码心肌的肌节蛋白基因突变所致。部分患者由代谢性或浸润性疾病所引起内分泌紊乱，尤其是儿茶酚胺分泌增多、原癌基因表达异常、钙调节异常等因素，上述因素是肥厚型心肌病的促进因子。

参考资料：[1]步宏，李一雷.病理学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.