先天性心脏病，是指出生时就存在心血管结构和功能异常的心脏病，是由于胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍，以及出生后应当退化的组织未能退化所造成，也称先天性心脏畸形。

先天性心脏病是新生儿和儿童时期最常见的心脏病，据统计，发病率在10%左右。随着外科手术和经导管介人治疗技术的发展，能存活至成人期的患者，近年来显著增加，可达85%左右。

先天性心脏病的病因和发病机制尚未完全阐明，在母体妊娠早期5-8周，即胚胎的心脏大血管形成期间，母体患病毒性疾病、宫内缺氧、服用有致畸形作用的药物、糖尿病、系统性红斑狼疮、饮酒、接受放射线射等因素，可影响胎儿的心脏正常发育，进而导致胎儿心脏血管发生畸形。

另外，先天性心脏病有明显的遗传倾向，不少单基因或多基因遗传性疾病，常伴有心血管畸形。

参考资料：[1]步宏，李一雷.病理学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.