染色体异常也称染色体畸变，包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类型。常见的由于染色体异常引起的男性不育症包括Klinefelter综合征、XYY综合征等。

1、Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征，是典型的由于性染色育体异常引起的疾病。本病发病率约为男性不育症者的1/10，其主要特征是男性不育，身材高大，第二性征发育不明显并呈女性化发展。

2、XYY综合征：XYY综合征临床上也称为超雄，其典型核型是47，XYY。患者一般身材高大，常超过180cm。大部分患者性发育正常，婚后所生男孩中将有1/2为患者。少数患者有性腺发育不全的情况，常表现为隐睾、睾丸发育不全、阴茎小没有生育能力。

3、家族性真两性畸形：患者多表现为男性，体内可有独立存在的两性性腺或者两性性腺彼此融合成为卵巢睾.

4、染色体易位：男性的常染色体之间发生平衡易位，如相互易位或罗伯逊易位，往往会导致生精功能障碍和不育症。这主要是由于易位影响了生殖细胞正常的减数分裂，使同源染色体联会异常，从而形成不平衡配子，造成生殖细胞死亡。即使有受孕情况，往往导致流产发生。

染色体异常是男性不育症的一个重要病因，无论是染色体数目异常还是结构异常，均可影响正常的减数分裂，导致生精障碍，引起男性不育症。此类疾患目前尚无男性有效的药物和手术治疗。