抗维生素D佝偻病又称低磷酸血症性佝偻病，患者由于肾小管对磷酸盐再吸收障碍而导致尿磷增多，血磷下降，肠道对磷、钙的吸收不良而影响骨质钙化和骨骼发育，引起佝偻病。

发病率约为1/2000，遗传方式为XD。患者的主要临床特征为自1岁左右发病，出现骨骼发育畸形生长发育迟缓、身材矮小等佝偻病的种种症状和体征，但不会出现抽搐、低钙血症和肌病。

血液学检查可见血磷含量明显降低而血钙含量正常，血清1，25-(OH)2D3含量降低，而碱性磷酸酶含量升高，伴有甲状旁腺激素含量轻度升高。常规剂量的维生素D治疗无效，只有大剂量的维生素D和补充磷酸才能见效。

女性患者的病情一般较轻，有时只有低磷酸血症而无佝偻病的骨骼异常，这可能与女性患者多为杂合子，另一条X染色体上的正常等位基因仍发挥一定作用有关。

该遗传病是由定位于Xp22的PHEX基因遗传性缺陷所致。PHEX基因编码产物属于金属内肽酶家族，参与成骨细胞介导的骨盐沉积过程。

PHEX基因单个碱基置换和缺失是引起疾病的主要原因，多为功能丧失性突变，导致肾小管对磷酸盐再吸收障碍和骨盐沉积异常，患者出现低磷酸血症和佝偻病。