双相障碍病因和发病机制尚不清楚，大量研究提示，遗传与环境因素对本病的发生有明显影响。大致如下：

1、家系研究：双相障碍患者的生物学亲属的患病风险明显增加，患病率为一般人群的10-30倍，血缘关系越近，患病风险也越高，以及有早发遗传现象。

2、双生子与寄养子研究：研究发现双相障碍的同卵双生子的同病率明显高于异卵双生子，其中同卵双生子同病一致率为60%-70%，而异卵双生子为20%。寄养子研究也显示，患有心境障碍的亲生父母所生寄养子的患病率高于正常亲生父母所生寄养子的患病率。

3、分子遗传学研究：心境障碍的疾病基因或易感基因尚需深人研究。分子遗传学研究涉及多条染色体和基因，虽然有不少阳性发现，但目前尚缺乏肯定的研究证据。

4、遗传与环境的相互作用：研究提示，应激、负性生活事件(如丧偶、离婚、婚姻不和谐、失业、严重躯体疾病、家庭成员患重病或突然病故)及社会经济状况缺乏等因素与本病的发病有明显的关系。