法洛四联症是最常见的发绀型先天性心脏病，在小儿先天性心脏病中居第4位。法洛四联症的基本畸形包括：

1、肺动脉、肺动脉瓣或(和)瓣下狭窄；

2、室间隔缺损；

3、主动脉骑跨；

4、右室肥厚。

肺动脉狭窄多为中到重度，以漏斗部狭窄或合并肺动脉瓣环、瓣膜部狭窄多见；室间隔缺损主要位于膜部；主动脉根部前移骑跨于室间隔之上，管径增粗；右室肥厚为继发性改变，与肺动脉狭窄有关。

法洛四联症时，右向左的分流量主要取决于室间隔缺损的大小和肺动脉狭窄的程度，并决定着本症的临床表现和严重程度。

肺动脉狭窄越重，右室射血阻力越大，经室间隔缺损的右向左分流量也就越大，体动脉血氧饱和度就越低；动脉狭窄还造成肺血流量的减少，进一步加重了缺氧。从而引起临床上的发绀、红细胞增多等一系列变化。由于漏斗部狭窄和右室肥厚呈进行性加重，左心发育通常较差。