小脑共济失调、耳聋和发作性睡病综合征（ADCADN）是一种罕见病。ADCADN的主要特征为进行性小脑共济失调、发作性嗜睡(猝倒)、感觉神经性耳聋和痴呆随着疾病发展患者还出现视神经萎缩、感觉神经病变、精神异常、抑郁症、痴呆、锥体外系(或锥体、自主神经)病征、糖尿病、心肌病、癫痫等。

常于40岁后发病。ADCADN的致病基因为DNT基因，定位于19p13。作为一种DNA维持甲基化酶，DNMTI在DNA复制和修复期间对于核基因组甲基化状态的维持具有重要作用。

DNMTI突变会导致基因组DNA甲基化状态异常，ADCADN患者基因组总甲基化水平下降，但某些基因CpG岛的甲基化反而增高。

此外，DNMTI突变还可直接影响线粒体DNA甲基化水平的改变，进而影响线粒体功能，与视神经萎缩、周围神经病变和耳聋等表型的发生有关。