以上为成骨不全胳膊短小与身体不协调图。
成骨不全又称“脆骨病”,患者表现为全身症状,发育不全导致身材矮小,骨骼发育异常导致局部畸形,可见胳膊异常扭曲且较短小,与身体不协调,患者常伴有活动障碍。
成骨不全胳膊短小与身体不协调病因
成骨不全随着分子生物学研究进展,目前已证实是单基因遗传性骨病,85%-90%的成骨不全为常染色体显性遗传,10%-15%的成骨不全呈常染色体隐性遗传,极少数成骨不全呈X染色体伴性遗传,可见患者身材发育异常,肢体短小,与躯体不协调。
成骨不全胳膊短小与身体不协调治疗
成骨不全患者较多,疾病危害严重,但有效治疗措施十分匮乏。根据成骨不全的发病机制,采用基因编辑或反义RNA等分子技术,进行针对致病基因突变的靶向分子治疗十分重要。但上述治疗尚处于研究阶段,目前不能用于临床。