以上为马方综合征手指和胳膊又细又长图。
马方综合征患者可出现四肢奇长的表现,可发生手指、胳膊等部位的关节过度伸展,导致手指、胳膊不成比例地长而细,明显异于常人,肌肉薄弱,体格瘦弱无力。患者常伴有眼部晶状体移位、高度近视,以及主动脉反流、感染性心内膜炎等心血管系统疾病。
马方综合征手指和胳膊又细又长病因
马方综合征呈常染色体显性遗传,主要是第15对染色体上的原纤维蛋白Ⅰ基因发生突变,造成结缔组织排列紊乱,导致多种器官异常表现。
马方综合征手指和胳膊又细又长治疗
马方综合征的治疗主要是针对并发症进行预防,如应用β-阻滞剂预防心血管并发症,常见于阿替洛尔、盐酸普萘洛尔等,严重的瓣膜关闭不全可进行手术修复;对于晶状体脱位可进行密切随访,或是通过手术方式进行治疗。