先天性室间隔缺损是由于胚胎期原始室间隔发育障碍而形成，占先天性心血管畸形的12%-20%。先天性室间隔缺损可作为单独畸形存在也可以是其他复杂心脏畸形的一部分。根据缺损大小的不同有不同的临床特征。

1、小型室间隔缺损：可无症状。胸骨左缘第3、4肋间闻及3-4/6级粗糙的全收缩期杂音，向心前区及北部传导，杂音最响处触及震颤。

2、中型室间隔缺损：多消瘦、乏力气短、多汗，易患呼吸道感染。心界扩大，心尖搏动弥散，余听诊和触诊体征同小型室间隔缺损。

3、大型室间隔缺损：除具有中型室间隔缺损的症状体征外，易并发肺动脉高压，引起双向或反向分流，出现发绀、杵状指(趾)。扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起干咳、声音嘶哑。

此外，室间隔缺损易并发肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性细菌性心内膜炎。

参考资料：[1]任成山，王甲汉，牛广政，等.现代临床疾病防治学上册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.