遗传性（隐性先天性）高铁血红蛋白血症（RCM）由于红细胞缺乏细胞色素b5还原酶所致，其基因位于22号染色体；少数患者因血红蛋白先天异常，即血红蛋白M所致，一般呈常染色体显性遗传，其可分为下列类型：

1、Ⅰ型：单纯红细胞缺陷型，患者出生后即有发绀，血中MetHb含量占Hb的8%~50%；可无任何自觉症状，能胜任一般体力劳动，红细胞中NCb5R酶活性减低。

2、Ⅱ型：又称全身型，缺陷存在于成纤维细胞和淋巴细胞-非红系细胞，伴有进行性脑病和精神发育迟缓，中枢神经系统脂肪酸链延长缺陷致髓鞘形成障碍、智力障碍及发育异常。

3、Ⅲ型：非红系细胞NADH-黄递酶缺陷，患者无神经系统症状，NADH-黄递酶缺陷杂合子一般无高铁血红蛋白血症，但与某些药物接触后发生高铁血红蛋白血症，出现严重发绀。

参考资料：[1]张之南,郝玉书,赵永强,王建祥.血液病学 上下册.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2011.