以上为马方综合征手指细长畸形图。
马方综合征可见患者的手指细长,指节明显长于正常人,手指不成比例,呈蜘蛛足样畸形,患者没有疼痛感,但肌张力低,易受伤。
马方综合征手指细长畸形原因
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织遗传病,主要是第15对染色体上的原纤维蛋白Ⅰ基因发生突变,造成结缔组织排列紊乱,导致骨骼系统受累,过度生长,出现手指细长畸形症状。
马方综合征手指细长畸形治疗
马方综合征手指细长畸形的治疗主要是针对并发症进行预防,如遵医嘱应用β-阻滞剂预防心血管并发症,常见于阿替洛尔、盐酸普萘洛尔等,严重的瓣膜关闭不全可进行手术修复;患者日常需进行密切随访,预防晶状体脱位的发生,注意手指保护,防止因肌张力低下出现关节及肌肉损伤。