贫血、黄疸、脾大是遗传性球形红细胞增多症三大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小，症状越重。

1、贫血：新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症；婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。

2、黄疸：可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。

3、脾大：几乎所有患者有脾大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。

肝多为轻度肿大，未行脾切除患者可并发色素性胆石症，10岁以下发生率为5%，发现胆结石最小年龄为4-5岁。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。偶见踝部溃疡。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.