噬血细胞综合征的发病年龄与病因相关，一般好发于婴幼儿，1岁以内占70%，患儿可以出现发热、肝、脾和淋巴结肿大、出血、肺部感染、中枢神经系统病变等症状。

1、发热：早期多表现为持续发热，超过7天，最高体温大于38.5℃。

2、肝、脾和淋巴结肿大：肝、脾和淋巴结呈进行性肿大，脾大明显，并出现肝功能异常和黄疸。

3、出血：由于血小板减少、纤维蛋白原降低和肝功能损害，本征常有出血症状，表现为皮肤出血点、瘀斑、紫癜、鼻出血、消化道出血及其他内脏出血。

4、肺部感染：肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，呈间质性肺炎表现。

5、中枢神经系统病变：中枢神经系统的病变多在病程晚期出现，少数病例亦可早期发生。表现为神经兴奋性增高、前囟饱满、颈强直、肌张力增高或降低、抽搐等，亦可有脑神经麻痹、共济失调、偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.