先天性卵巢发育不全综合征患者的临床表现多样，包括生长障碍、性腺发育不良及第二性征不发育、其他多发畸形等。

一、生长障碍：

是患儿最常见的就诊原因之一，主要表现为胎内期生长迟缓，3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年身高常不超过150cm。

二、性腺发育不良及第二性征不发育：

出现原发性闭经，外生殖器发育不良，外阴可保持幼女状态，阴道黏膜薄、无分泌物，幼稚子宫。阴毛和腋毛稀少，甚至缺如。乳房不发育，乳头间距较宽。

三、其他多发畸形

1、骨骼畸形：短掌骨、肘外翻、短颈、高腭弓和腭裂。

2、软组织畸形：新生儿时手、足和背部明显淋巴水肿，颈侧皮肤松弛或颈蹼，后发际较低，盾状胸，皮肤有较多黑色素痣。

3、内脏畸形：肾脏畸形包括肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等；心脏畸形包括二尖瓣和主动脉瓣缩窄等。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.