先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病，其年长儿应与下列疾病鉴别：

1、先天性巨结肠：患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段，甲状腺功能测定可鉴别。

2、21-三体综合征：患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿，且常伴有其他先天畸形，染色体核型分析可鉴别。

3、佝偻病：患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化、X线片及甲状腺功能测定可鉴别。

4、骨骼发育障碍的疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。

参考资料：[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.