遗传性大疱性表皮松解症,简称为EB,是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱、血疱或大疱形成为特征的严重遗传性皮肤病。其中单纯型遗传性大疱性表皮松解症可细分为手足局限性单纯型EB、疱疹样单纯型EB、单纯型EB等。
1、手足局限性单纯型EB:为EB最常见的类型,常染色体显性遗传,皮损局限于手掌和足跖,婴儿期或生后2-3年发病;偶有轻症患者直到儿童期或成人期才发病,剧烈活动后出现,皮损常仅见于夏季,可有多汗症,无系统受累。
2、疱疹样单纯型EB:是单纯型大疱性表皮松解症常见的亚型,临床表现类似疱疹样皮炎,常染色体显性遗传,疱疹样群集水疱是特征表现;皮损常出生时即有,粟丘疹、甲营养不良常见、掌跖角化是其特征性表现,萎缩性瘢痕少见,偶见远端屈侧挛缩,可有牙发育不良或无牙;季节变化不明显,水疱随年龄增长明显改善。
3、单纯型EB:常染色体显性遗传,水疱可在出生时或出生不久出现。全身均可有水疱或血疱,但四肢末端及伸侧更重,而萎缩、瘢痕、粟丘疹少见,皮损夏季加重,指甲、牙齿很少受累,无系统受累。
参考资料:[1]张学军.皮肤性病学高级教程.第1版[M].北京.人民军医出版社.2010.