阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病,是一种良性克隆性疾病。临床表现以血管内溶血性贫血为主,可伴有血栓形成和骨髓衰竭。
本病典型病人有特征性间歇发作的睡眠后血红蛋白尿。发病高峰年龄在20-40岁,国内男性多于女性。阵发性睡眠性血红蛋白尿症具有血栓形成倾向,机制尚未明确,可能与血小板被补体激活、溶血造成的促凝物质增加、纤维蛋白生成及溶解活性异常等因素有关。
武大中南医院 肾病内科