血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。本病预后与凝血因子缺乏程度有关，对于重症患者，治疗只能尽量延缓关节的受累，无法完全避免致残的风险。

根据缺乏的凝血因子不同，可将血友病分为血友病A和血友病B，血友病通常没有传染性，并且好发于有家族遗传史的人群，常见于男性，女性血友病患者极其罕见。

当出现自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血情况时，应立即就医，医生会先询问患者一些基本情况，再对患者进行体格检查，之后可能会建议行血液检查、凝血因子活性测定、基因检测等检查，以明确诊断并判断疾病发展情况。

参考资料：[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018.