血友病的出血多为自发性,也可因轻度外伤、小手术如拔牙、扁桃体切除、肌内注射等引起出血不止,有时还可出现局部血肿及血肿压迫症状。
1、皮肤、黏膜出血:由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤,为出血好发部位。常可引起局部瘀斑等表现;
2、关节积血:是血友病最常见的临床表现之一,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩关节等。关节出血可以分为急性期、关节炎期和后期;
3、肌肉出血和血肿:肌肉出血多发生在创伤或活动过久后,深部肌肉出血时可形成血肿。若血肿压迫周围神经、肌腱等组织,可导致疼痛、麻木、肌肉萎缩、局部畸形等表现。
4、其他症状:如部分患者还可发生鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等情况;局部血肿压迫血管时,可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿;压迫输尿管时候,可致排尿障碍;腹膜后出血可引起麻痹性肠梗阻;口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致患者呼吸困难,甚至窒息。
参考资料:[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018.