唐氏综合征的患儿主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，其中智力落后是该病最突出和严重的表现。

1、特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、常张口伸舌、流涎多、头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等，患儿常表现为嗜睡和喂养困难；

2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和以及功能也会受损；

3、生长发育迟缓：患儿的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、出牙迟且顺序异常、四肢偏短、韧带松弛、关节可过度弯曲、肌张力低下、腹部膨隆，可伴有脐疝、手指粗短，小指尤短，中间指骨短、宽，且向内弯曲等；

4、皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手，即手掌仅有一条横纹。

参考资料：[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018.