先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，儿童期最常见的心脏病。由于心脏和血液同源于中胚层血岛，故不少血液病均可伴有先天性心脏病，其病因主要与遗传因素有关。

1、多基因遗传所致的先天性心脏病；

2、染色体畸变所致先天性心脏病；

3、单基因遗传的先天性心脏病。

第一类患者以心血管畸形为唯一的临床异常；在后两类病变中，先天性心脏病患者多伴有心外其他系统的畸形或病损，常为其多系统损害的一个组成部分，仅极少数单基因遗传病以先天性心脏病为唯一病损。

参考资料：[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018.