遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾大。约75%为常染色体显性遗传，15%为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为新发生的基因突变所致。

本病任何年龄均可发病，半数有阳性家族史，由于遗传方式和膜蛋白缺陷程度不同，病情异质性很大。常见的并发症有胆囊结石（50%），少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发溶血危象、再障危象。此外，饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞贫血危象。

参考资料：[1]葛均波,徐永健,王辰.内科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.