遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一组由于红细胞膜蛋白异常引起的异质性遗传性溶血病,共同特点是外周血中含有大量的椭圆形成熟红细胞。HE大多为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传。
HE的临床表现差异很大,贫血程度轻重不一,常见肝、脾大隐匿型无明显症状,无贫血和明显溶血的实验室证据;溶血代偿型有慢性溶血证据,但骨髓可代偿故无贫血表现;纯合子患者症状严重,感染等因素可诱发溶血加重,也可出现再障危象。
参考资料:[1]夏薇,陈婷梅.临床血液学检验技术.第6版[M].北京.人民卫生出版社.2015.