骨髓增生异常综合征（MDS）可能与细胞基因异常、细胞周期的网络调控系统异常、造血微环境改变等因素有关。

1、细胞基因异常:MDS存在原癌基因突变，抑癌基因失活和继发性细胞遗传学异常等，导致造血干细胞的损伤或突变，骨髓无效造血和分化成熟障碍；

2、细胞周期的网络调控系统异常：可影响细胞的发育和增殖；

3、造血微环境改变:一些细胞因子增加了骨髓造血细胞的过度增殖和提早凋亡MDS外周血细胞减少而骨髓细胞增生，这种无效造血与髓系细胞分化能力缺陷及细胞过度凋亡有关；

4、免疫缺陷:某些抗原刺激T细胞克隆性扩增，导致T细胞介导的自身造血抑制及全血细胞减少；B淋巴细胞异常表现为自身抗体的产生，这些自身抗体的产生与多克隆浆细胞增殖有关，免疫缺陷通常在进展期MDS更常见；

5、有害理化作用:现已证明电离辐射、苯、氯霉素、化疗

药物尤其是烷化剂、拓扑酶抑制剂、乙双吗啉等，可能是MDS的发病因素。

参考资料：[1]夏薇，陈婷梅.临床血液学检验技术.第6版[M].北京.人民卫生出版社.2015.