血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,也是一种血浆蛋白病。血友病包括三种类型,即血友病A、血友病B、血友病C。
1、血友病A:是凝血因子中的Ⅷ因子缺乏,所导致的疾病;血友病A约占85%,抗血友病球蛋白是凝血因子Ⅷ的3种组成成分之一,抗血友病球蛋白基因突变,导致抗血友病球蛋白缺乏,进而导致Ⅷ因子缺乏。90%血友病A患者有家族史,患者皮下肌肉反复自发性出血,关节内血肿甚至畸形,还可出现肾脏、胃肠及腹腔出血;患者经常在轻微损伤或小手术后出血。
2、血友病B:是凝血因子中的Ⅸ因子缺乏,所导致的疾病;血友病B约占15%,是F9基因突变,进而导致Ⅸ因子缺乏。
3、血友病C:是凝血因子中的Ⅺ缺乏,所导致的疾病。此类疾病罕见,且出血症状一般较轻。
参考资料:[1]步宏,李一雷.病理学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.