先天性巨结肠又称希施斯普龙病，是由于直肠或结肠肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞先天性缺如所致的肠道畸形。病变肠管呈痉挛状态，粪便通过障碍，近端肠管肥厚、扩张。本病男性多于女性，主要症状为便秘、腹胀和呕吐。

腹部X线平片呈低位不全性肠梗阻表现。钡灌肠检查为本病确诊方法之一。先天性巨结肠钡灌肠典型表现包括三部分肠段：

1、痉挛段：病变段肠管，持续痉挛狭窄；

2、扩张段：为近侧结肠，显示肥厚、扩张；

3、移行段：介于上述两者之间，呈漏斗状。

根据痉挛段肠管的长度，分为：

1、常见型：多见，痉挛段位于直肠下段至中上段，甚至包括部分乙状结肠；

2、短段型：痉挛段局限于直肠下段；

3、长段型：痉挛段超过乙状结肠与降结肠交界部；

4、全结肠型：累及全结肠，甚至部分小肠。