骨肉瘤起源于骨间叶组织，以瘤细胞能直接形成骨样组织或骨质为特征，是最常见的原发性恶性骨肿瘤。骨肉瘤多见于青少年，11-20岁约占50%；男性多于女性。多见股骨下端、胫骨上端和肱骨上端；以干骺端为好发部位。

主要临床表现是局部进行性疼痛、肿胀和功能障碍；局部皮温常较高并可有浅静脉怒张；病变进展迅速，早期即可发生远处转移，预后较差。实验室检查血清碱性磷酸酶常增高。

大体病理上，切面上瘤组织为灰红色，而黄白色处提示为瘤骨形成，半透明区为软骨成分，暗红色为出血区，构成肉眼上多彩状特点。

长骨干端的骨肉瘤大多开始在骨髓腔内生长，产生骨破坏和增生；病变向骨干一侧发展而侵蚀、破坏骨皮质，侵人骨膜下则出现平行、层状骨膜增生和骨化，肿瘤可侵及和破坏骨膜新生骨；当侵入周围软组织时，则形成肿块。

有时肿瘤还可侵及骨端并破坏关节软骨侵入关节。镜下，肿瘤是由明显间变的瘤细胞、肿瘤性骨样组织及骨组织组成，有时亦可见有数量不等的瘤软骨。