骨巨细胞瘤曾称之为破骨细胞瘤，是由于肿瘤的主要组成细胞之一类似破骨细胞。骨巨细胞瘤以20-40岁为常见，约占65%；男女发病率相似。好发于骨骺已闭合的四肢长骨骨端，以股骨下端、胫骨上端和桡骨下端为常见。

主要临床表现为局部疼痛、肿胀和压痛；较大肿瘤可有局部皮肤发热和静脉曲张；部分肿瘤压之可有似捏乒乓球样的感觉。肿瘤质软而脆，似肉芽组织，富含血管，易出血；有时有囊性变，内含黏液或血液。

邻近肿瘤的骨皮质变薄、膨胀，形成菲薄骨壳，生长活跃者可穿破骨壳而长入软组织中形成肿块；一般肿瘤邻近无骨膜新生骨。镜下肿瘤主要由单核基质细胞与多核巨细胞构成，可表现为良性、生长活跃，少数呈恶性。