临床上以下疾病容易与先天性脑积水发生混淆，需要注意鉴别诊断，具体情况如下：

1、婴儿硬脑膜下血肿或积液：慢性者，也可头颅增大，颅骨变保前囟穿刺可资鉴别，从硬脑膜下腔可抽得陈旧血性或淡黄色液体。

2、佝偻病：由于颅骨不规则增厚，致使额骨和枕骨突出，呈方形颅，貌似头颅增大。但本病无颅内压增高症状，而有佝偻病的其他表现。

3、脑发育不全：虽然脑室也扩大，但无头围异常增大。突出表现为神经功能及智力发育障碍而无颅内压增高症状。

4、积水性无脑畸形：CT片上在枕区外无脑皮质，并可见突出的基底核。

5、巨脑畸形：虽然头颅较大，但无颅内压增高症状，CT扫描显示脑室大小正常。

参考资料：[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学 上册.第4版[M].北京.人民卫生出版社.2017.