遗传性球形红细胞增多症是一种先天性红细胞膜缺陷性慢性溶血性疾病，以不同程度的贫血、反复出现黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。

本病是常染色体显性遗传性疾病，患儿均为杂合子。10%-25%无家族史，可能是基因突变的结果，致病基因位于8号染色体短臂上。

由于红细胞膜的内在缺陷，使凹盘形细胞表面积减少，逐渐变小而厚，接近于球形。红细胞面积储备减少，红细胞变形性能显著减低。同时红细胞内钠盐过多，水分随之进入细胞内，使其容易胀破而发生溶血。最终病变红细胞在单核-巨噬细胞系统，尤其是脾，被扣留、破坏，发生血管外溶血。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.