进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种家族性胆红素排泌功能障碍，该病具有三个表型，即1-3型。

1、1型：进行性家族性肝内胆汁淤积症1型，又称为Byler病，在婴儿早期起病。最初表现为胆汁淤积，然而与良性复发性肝内胆汁淤积症不同，Byler病在儿童时期就可以出现营养不良，生长迟缓并进展至终末期肝病。

2、2型：进行性家族性肝内胆汁淤积症2型，与现在被称为胆盐分泌蛋白的突变有关，是主要从胆小管输出胆汁酸的蛋白。

3、3型：进行性家族性肝内胆汁淤积症3型与MDR3基因突变有关，MDR3是肝细胞通过胆小管正常分泌磷脂过程中的重要蛋白。

参考资料：[1]Kasper Fauci，Hauser Longo，Jameson Loscalzo.哈里森内科学 消化系统疾病分册.第19版[M].北京.北京大学医学出版社.2016.