成骨不全可以分为四型,其中两型为常染色体显性遗传,而另两型为常染色体隐性遗传。
1、I型:约占病例总数的40%。特点是全身性骨质稀疏,骨质脆性增加,终生有巩膜蓝染,早老性耳聋,遗传学研究为常染色体显性遗传。在I型中还有两个亚型,无成牙不全的病例为I型A;有成牙不全的为I型B。
2、Ⅱ型:占10%。特点是骨的脆性大,以至于在围生期和婴儿时期早期死亡,长骨、肋骨和颅骨有多处骨折,颅骨顶部触诊时感到有如多块碎骨。属常染色体隐性遗传。
3、Ⅲ型:占30%。本型也是常染色体隐性遗传,较为罕见。骨脆性增加,因多发骨折致进行性的严重畸形,并有严重的生长发育障碍。生后巩膜有蓝染但日益消退。至青少年时巩膜颜色正常。患儿多不能走路,能走路的罕见。
4、Ⅳ型:占20%。本型属常染色体显性遗传,初生时巩膜颜色正常,后来即使有些蓝染,也随生长发育而消失。有骨质稀疏、易骨折和不同程度的畸形。牙齿没有乳白色的牙质。若牙质正常的可列为Ⅳ型A,如有成牙不全的为Ⅳ型B。
参考资料:[1]吴孟超,吴在德.黄家驷外科学 下册 .第7版[M].北京.人民卫生出版社.2010.