囊性肾发育不良即多房性肾囊性变。肾发育不全影响肾体积、形状及结构。有三种主要类型即发育不良、发育不全及囊性变。发育不良都伴发育不全，但发育不全可以单独存在而不伴发育不良。

发育不良可以是局灶性、弥漫性或节段性初级结构。弥漫性者患肾失去正常形态，肾实质被大小及数目不同的囊肿所代替，大体上呈葡萄样。常伴输尿管闭锁。故在病因上本症似乎是胎儿早期尿路梗阻的最严重后果。如严重后尿道瓣膜可导致双侧病变，而一侧输尿管梗阻则引起单侧病变。无家族趋向，无明显性别差异。本症可累及重肾的一部分或马蹄形肾的一半。

腹部肿物是本症最常见的症状，也是小婴儿最常见的腹部肿物之一。肿物透光阳性，位于腰部一侧。超声检查肿物为多房性囊肿，而排泄性尿路造影，患肾不显影。

单侧病变可做肾切除，但要了解对侧肾脏情况及先解除对侧的尿路梗阻。双侧病变无法治疗。