遗传性肾小球肾炎的临床表现包括肾脏表现、神经性耳聋、眼病变和其他病变,具体如下:
1、肾脏表现:持续显微镜下血尿,可有间歇性肉眼血尿,蛋白尿程度不等。受累男孩几乎全部发展至尿毒症,根据发生尿毒症时年龄可分为早发肾衰型<31岁前)和晚发肾衰型(>31岁)。
2、神经性耳聋:随着年龄的增长,患者逐渐出现高频区神经性耳聋,男性尤多见。两侧耳聋程度可以不完全对称,但为进行性的,耳聋将渐及全音域。
3、眼病变:具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体,其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变,在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着,先天性白内障眼球震颤等。
4、其他:巨血小板减少症,食管平滑肌瘤,也可出现在气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)等部位异常。