小儿遗传性球形红细胞增多症的主要表现有贫血、黄疸和脾大、溶血危象或再障危象、胆石症等。

1、贫血、黄疸和脾大：是本病的三大临床特征，贫血为轻中度，黄疸较轻，常反复发作。多数患儿均有不同程度的脾大，溶血危象时脾脏明显增大，轻度压痛；

2、溶血危象或再障危象：溶血危象表现为高热、恶心、呕吐、腹痛，同时贫血、黄疸加剧，脾大明显，网织红细胞增高。也可诱发再障危象，表现为贫血迅速加重，血液中白细胞和血小板明显减少，网织红细胞下降，血胆红素减少，骨髓出现再生障碍的表现。溶血危象及再障危象一般7-10日后可自然缓解；

3、胆石症：可并发色素性胆石症，年长儿多见。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.