先天性睾丸发育不全综合征患儿呈男性表型，具有男性外生殖器，体格瘦长、身材较高，指间距大于身高，男性第二性征不明显，无胡须、无喉结，腋毛、阴毛及脂肪分布呈女性型，稀少或无，胡须稀疏、皮肤白皙。阴茎短小，睾丸极小而较硬，或为隐睾，睾丸活检可见曲精细管玻璃样变和纤维化。由于无精子，一般不能生育。

患者可有性格孤僻、腼腆、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。

参考资料：[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.