男性假两性畸形多见为外周组织雄激素受体基因缺陷而使雄激素表型低下，临床上称为雄激素不敏感综合征，属X连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。根据外阴组织对雄激素不敏感程度，又分为完全型和不完全型两种。

1、全型：外生殖器为女性，又称为睾丸女性化综合征。因缺少雄激素受体功能，患者体内的雄激素转化为雌激素，使青春期乳房发育丰满，但乳头小，乳晕较苍白，阴毛、腋毛多缺如，阴道为盲端，较短浅，无子宫。两侧睾丸正常大，位于腹腔内、腹股沟或偶在大阴唇内。血睾酮、FSH、尿17-酮均为正常男性水平，血LH较正常男性增高，雌激素略高于正常男性。

2、不完全型：较完全型少见，外阴多呈两性畸形，表现为阴蒂肥大或短小阴茎，阴唇部分融合，阴道极短或仅有浅凹陷。至青春期可出现阴毛、腋毛增多和阴蒂继续增大等男性改变。

参考资料：[1]严滨，吕恽怡.妇产科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.