神经母细胞瘤属于一种儿童恶性肿瘤，确诊依据主要通过组织活检取部分肿瘤进行病理检查，如发现神经母细胞瘤细胞时可确诊。

患儿进行骨髓穿刺后行骨髓检查，若发现特异性神经母细胞合并NSE升高或尿VMA升高时，也可确诊神经母细胞瘤。上述方法均属于诊断疾病的金标准，神经母细胞瘤患儿临床表现常与发病部位相关。

腹部神经母细胞瘤患者可表现为腹胀、腹痛、腹部肿块等，肾上腺神经母细胞瘤可伴腹泻症状，同时可出现血压变化，但肿瘤较大时可能会产生相关压迫症状如呼吸困难、排尿及排便困难等。