唐氏综合征筛查是一种染色体疾病的筛查,此染色体疾病由于第21号染色体多1条,称为21三体综合征,也称唐氏综合征。
唐氏综合征胎儿出生后,一般都是先天愚型,而且可能多脏器有畸形,或者有功能异常,比如血液病,还可能有特殊面容,比如眼距宽、眼裂异常等。
唐氏综合征筛查是对唐氏综合征进行简单的筛查,筛查出的结果是高风险或者低风险,低风险比高风险好。唐氏综合征筛查一般在孕中期,即孕15-20周空腹抽血,结合孕妇的实际年龄和孕周,用特殊的软件进行计算,可得出是唐筛高风险还是低风险。
如果是高风险,要做进一步的确定试验,最终要再做诊断,如果是低风险即为唐筛低危,没有人是零风险。唐氏综合征在人群中有一定的概率,所以几乎每个孕妇在孕中期都要做唐氏综合征筛查。