羊水穿刺一般可以查胎儿染色体、胎儿基因、其他检查，羊水与母胎体液及血清间存在交换，故羊水中含有数十种代谢物质及脱落的胎儿细胞，从中可以检测胎儿情况等。

1、胎儿染色体：目前比较常用的是染色体检查，包括染色体数目和结构问题，比如染色体数目，最常用的是查唐氏儿，即21三体综合征胎儿。第21号染色体多一条，制作出染色体后，显微镜下观察计数，即可查明是否多，正常情况都是二倍体。

另外，也可检查染色体结构，判断结构位置是否正确，有的胎儿也有染色体结构的问题。

2、胎儿基因：取出羊水后，可做胎儿有关疾病的基因检测，检查是否存在突变，是否有异常，判断胎儿是否存在畸形。

3、其他检查：一般不常用，或者有特殊含义。