先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。由于各种不同酶的缺陷，临床上可有不同类型的表现：

1、单纯男性化型：系由于21-羟化酶不完全性缺乏，本型最多见，占患者总数的50%以上。

2、失盐型：21-羟化酶缺乏所致，约占本病总数的1/3。患儿除上述男性化表现外，于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安、体重不增及严重脱水、高血钾、代谢性酸中毒、难以纠正的低血钠等电解质紊乱，如不及时治疗可因循环衰竭而死亡。

3、高血压型：本型发病率较低，约占5%，系由于11-羟化酶缺陷所致。患儿男性化程度较轻，可以引起高血压。此种高血压的特点是应用肾上腺皮质激素后可使之下降，而停用后又复升。

参考资料：[1]任成山，王甲汉，牛广政，等.现代临床疾病防治学下册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.