先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所引起的疾病，常染色体隐性遗传病。其预防措施有：

1、新生儿筛查：运用干血滴纸片法，经酶联免疫吸附法(ELSA)、荧光免疫法测定17-OHP可筛查21-OHD。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。

2、产前诊断：在孕9-11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16-20周取羊水检测孕三醇，17-HP等，因大部分非典型21-OHD患儿生后17-0HP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿唯一早期诊断手段。11β-OHD主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

参考资料：[1]任成山，王甲汉，牛广政，等.现代临床疾病防治学下册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.