先天性法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉右位、右室肥大四种异常，是最常见的发绀型先天性心脏病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%。

本病临床表现为自幼出现进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。病人除明显青紫外，常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外（如脑梗死）感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。

参考资料：[1]葛均波,徐永健,王辰.内科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.