视网膜色素变性为进行性遗传性营养不良性视网膜退行性疾病。常双眼发病，以夜盲进行性视野缺损和眼底色素性视网膜病变为其特征。其临床表现有以下一些：

1、眼部症状：双眼发病，男性多于女性，儿童期起病。早期有夜盲、暗适应功能下降。视野进行性变小。可有环状暗点，渐进展呈管状视野，而中心视力尚好(中心视野尚存5°-10°)。

2、眼底检查：视网膜血管狭细，赤道部视网膜色素上皮细胞变性、萎缩及不均匀增生，如骨细胞样的色素沉着。继之色素向后极部发展，脉络膜亦萎缩。动脉更细，静脉旁有白鞘，视网膜呈青灰色，黄斑粗糙或有囊样水肿，视盘呈蜡黄色。临床上还见无色素型视网膜色素变性者，除视网膜看不到色素沉着外，其他表现均如前述。

3、电生理检查：早期EOG波形消失，ERG波形降低直至熄灭。

4、荧光素眼底血管造影：视网膜血管充盈迟缓；视网膜透见荧光及荧光渗漏；视网膜表层血管扩张及渗漏，脉络膜血管无灌注或延迟灌注。早期的视网膜椎体功能正常，杆体曲线终末阈值升高。晚期的杆体功能丧失而椎体阈值亦升高，形成高位单相曲线(仅代表椎体功能的曲线)。

5、色觉检查：早期色觉正常，晚期有色觉障碍(蓝色盲)。

参考资料：[1]张旭东.实用眼科学.第1版[M].北京.科学出版社.2015.