先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病，是肾上腺糖皮质激素合成障碍所致。

其主要病变是在肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需酶的缺乏，导致正常的类固醇激素，主要是皮质醇的合成不足，并继发垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增多，造成肾上腺皮质增生，合成过多的雄激素和盐皮质激素。

临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退及性分化发育异常，表现为女性出现男性化，男性则表现为性早熟，或因酶的缺陷同时影响雄激素和雌激素的合成，以致性不发育。

参考资料：[1]杜建玲.内分泌学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.