先天性食管裂孔疝是一种消化道疾病，根据病理（Barrett法）分为滑动型食管裂孔疝、食管旁疝和混合型三种。

1、滑动型食管裂孔疝：占新生儿食管裂孔疝的70%。当膈食管韧带、膈肌角、胃悬韧带发育不良变得松弛，食管裂孔开大，卧位或腹压增大时，腹腔食管、贲门和胃底依次滑入膈上，平卧后回纳，构成该疝。由于食管胃底附近解剖结构发生改变，出现腹腔食管变短、胃His角变钝、食管下段括约肌松弛及蠕动功能减弱，共同导致胃食管反流。食管黏膜长期受反流酸性物质的刺激，发生炎症，易溃疡出血，晚期炎症波及食管肌层及食管周围组织，形成食管炎和食管周围炎，最终使食管纤维化，造成食管狭窄短缩、瘢痕狭窄。严重的反流有时会进入气管造成误吸，反复出现呼吸道感染，新生儿可突发窒息死亡。

2、食管旁疝：仅占食管裂孔疝的3.5%。当胚胎早期食管两侧隐窝发育过程中持续存在时，食管裂孔后方膈肌出现缺损，胃大弯及部分胃体沿贲门及幽门长轴方向突向食管后方，达到膈上，形成食管旁疝。由于食管下段贲门位置、腹腔段食管长度以及胃His角未受影响，因而胃食管反流现象很少出现。

3、混合型：随着病情发展，食管裂孔扩大明显，膈食管韧带松弛，贲门、胃底可在食管裂孔上下滑动，胃底疝入胸腔并可扭转，临床常表现为巨大疝。患儿年龄越大，该型所占比例越高。

参考资料：[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学 下册.第4版[M].北京.人民卫生出版社.2017.