膀胱外翻是一种少见而复杂的先天性畸形，发病率男女之比为2∶1，有明显遗传倾向，但遗传类型尚不清楚。典型的膀胱外翻患儿常为足月儿，多限于开放的膀胱、尿道的邻近结构发育异常，包括：

1、脐部以下不同程度的腹壁缺损，腹直肌分离，膀胱黏膜外翻，与邻近腹壁皮肤融合，常伴脐疝和腹股沟斜疝；

2、骨盆发育异常，耻骨联合分离，耻骨支外翻或外旋，患儿行走时呈摇摆步态；

3、肛门括约肌发育异常，造成不同程度的大便失禁和直肠脱垂；

4、尿道上裂、外生殖器畸形，男性阴茎短小、背曲，女性阴蒂分裂、小阴唇分离。

参考资料：[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学 下册.第4版[M].北京.人民卫生出版社.2017.