尿道下裂是泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一，发病率为3‰-4‰，均为男性。确切病因目前仍不清楚，已知的病因有：

1、内分泌异常：如雄激素分泌不足或靶器官组织对雄激素不敏感，但只有很少的病例能发现此类异常；

2、遗传因素异常：同一家系中数位或几代成员同时患有尿道下裂；

3、胎盘因素异常：低龄或高龄产妇及低体重儿和双胞胎中尿道下裂发病率都较高；

4、环境因素：近二十年尿道下裂的发病率呈上升趋势，可能与环境中激素干扰物和杀虫剂的使用有关；

5、生长因子异常或不足：该因素也可能引起发病，这些病因导致胚胎期阴茎尿道远侧段发育障碍，阴茎两侧的尿道褶未能在阴茎腹侧完全融合成管，而在阴茎腹侧或阴囊、会阴等异常部位形成尿道开口。未能形成尿道的部位其海绵体也不发育或发育不全而形成纤维索带，牵拉阴茎头形成不同程度的阴茎下弯。

参考资料：[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学 下册.第4版[M].北京.人民卫生出版社.2017.